Pediatric Clinic     

Introdución

Conocer la información de los cromosomas y genes es una realidad del Hospital de Especialidades FF.AA. N°. 1, desde hace más de 30 años. Esta especialidad cuenta con médicos y personal especializado con capacidad de valorar clínicamente a pacientes con problemas genéticos. El diagnóstico de las enfermedades de causa hereditaria se lo hace utilizando diferentes pruebas de acuerdo al caso: exámenes citogenéticos (cariotipos), pruebas metabólicas y análisis de ADN. Este servicio ofrece una valoración genética en casos como: retardo del crecimiento y desarrollo, síndromes polimalformativos o causados por defectos de proteínas y enzimas, estatura corta, genitales ambiguos, retardo de la pubertad, retardo mental de origen desconocido, malignidad (leucemias, linfomas), entre otros.

Estos pacientes deben ser derivados de otras especialidades. Cabe mencionar que esta especialidad cumple con el papel de medicina preventiva, por lo que ,también se atiende a parejas sin antecedentes que deseen saber si existe algún riesgo de enfermedad genética en su descendencia y se brinda diagnóstico prenatal para la detección de anomalías cromosómicas en la vida fetal.  - Citogenética: estudio grande del mapa cromosómico. - Biología molecular: para realizar estudios minuciosos sobre la mutación de genes.

Áreas de Servicio 

 

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    Citogenética

    El diagnóstico y asesoramiento génetico posterior guían al paciente y su familia a comprendre su condición.

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    Biología molecular:

    En esta área se realizan estudios minuciosos sobre la mutación de génes.